Sich bewegen und Sport treiben gehört für die meisten von uns zum Leben wie essen und trinken. Aber nicht jeder hat das Glück, uneingeschränkte Bewegungsfreiheit genießen zu können. In Deutschland leiden etwa 5 000 Menschen an Spinaler Muskelatrophie, kurz SMA.

Was ist Spinale Muskelatrophie?

Bei Spinaler Muskelatrophie handelt es sich um eine neuronale Erkrankung, das heißt um eine Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Vereinfacht lässt sich SMA als eine Krankheit beschreiben, bei der motorische Nervenzellen im Rückenmark und teils auch im Hirnstamm kontinuierlich absterben, wodurch ein Muskelschwund im gesamten Körper verursacht wird.

Die motorischen Nervenzellen stehen in direktem Kontakt mit den Muskeln. Sterben diese Zellen ab, werden Signale vom Gehirn an die Muskulatur nicht mehr übertragen. Als Folge kommt es zu Lähmungen, verminderter Muskelspannung und Atrophie (Muskelschwund).

Ein Gendefekt ist schuld

Verantwortlich für die Spinale Muskelatrophie ist ein Gendefekt. Das SMN1-Gen (survival motor neuron) auf Chromosom Nummer fünf ist bei Patienten mit SMA beschädigt. Das SMN1-Gen übernimmt wichtige Funktionen in der Wachstumssteuerung von Axonen und dem axonalen Transport, also dem Transport von Stoffen in einem Axon einer Nervenzelle. Ein Axon bezeichnet den faserartigen Fortsatz einer Nervenzelle, der elektrische Impulse vom Zellkern weg transportiert und auf andere Zellen überträgt. Sind diese Funktionen gestört, wird die Signalkette vom Gehirn zum Muskel unterbrochen.

Der Gendefekt tritt häufiger in der Gesellschaft auf, als gemeinhin angenommen. Zwar tritt SMA nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:6000 bei Neugeborenen auf, den Defekt trägt allerdings eine von 35 Personen in sich, ohne dass eine Erkrankung auftritt. Da der Defekt rezessiv vererbt wird, liegt bei einem Paar mit Kinderwunsch die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an SMA erkrankt bei 25 %, wenn beide Eltern das defekte Gen in sich tragen.

SMA ist in allen Altersgruppen vertreten

Man unterscheidet vier Gruppen der SMA: SMA I bis IV. Klassifiziert wird in der Regel nach den motorischen Fähigkeiten, die eine betroffene Person erreicht hat. 80 bis 90 % der Betroffenen sind dabei Kinder und Jugendliche, nur etwa 10% erkranken erst im Erwachsenenalter.

SMA I tritt bereits im frühen Säuglingsalter auf. Die betroffenen Kinder erreichen keine freie Sitzfähigkeit und versterben zumeist im ersten Lebensjahr. SMA II-Patienten erreichen zwar die Sitzfähigkeit, allerdings keine Gehfähigkeit. Auch hier beginnt die Erkrankung im Säuglingsalter. Die Lebenserwartung liegt aber bei mehreren Jahrzehnten. Die dritte Gruppe, SMA III, tritt in der Regel nicht vor dem ersten Lebensjahr auf. Die Betroffenen erlangen freie Gehfähigkeit und die Lebenserwartung wird kaum eingeschränkt. Beim Typ IV tritt die Krankheit erst nach dem 30. Lebensjahr auf. Die Gehfähigkeit kann lange erhalten werden. Die Lebenserwartung wird nicht reduziert.

Die Initiative „Muskeln für Muskeln“

„Muskeln für Muskeln“ ist eine Initiative, die von Sportlern verschiedenster Sportarten ins Leben gerufen wurde. Ziel ist es, die Öffentlichkeit für Spinale Muskelatrophie zu sensibilisieren und Aufmerksamkeit für diese relativ unbekannte Krankheit zu erlangen. Die Initiative unterstützt verschiedene (Spenden-)Organisationen, wie zum Beispiel die deutsche Elterninitiative „Eine Therapie für SMA“.

Schirmherr von Muskeln für Muskeln ist Wolfgang Sacher, Gold-, Silber- und Bronzemedaillengewinner bei den Paralympics 2008 in Peking im Radsport.

Nähere Informationen zu SMA und wie ihr die Initiative „Muskeln für Muskeln“ unterstützen könnt, findet ihr hier: www.muskeln-fuer-muskeln.org